臨床医学まとめ

内分泌・代謝疾患


 第1節 内分泌疾患
  1 下垂体
    (1)ホルモン
     前葉・・副腎皮質刺激ホルモン(ACTH) 成長ホルモン
      (GH) 甲状腺刺激ホルモン(TSH) 性腺刺激ホルモン
      (ゴナドトロピン) プロラクチン
     後葉・・抗利尿ホルモン(バゾプレッシン ADH) 
      オキシトシン
    (2)疾患
     前葉機能低下症・・シモンズ病 下垂体性小人症
     前葉機能亢進症・・巨人症及び先端巨大症
     後葉機能低下症・・尿崩症
   1.シモンズ病
    前葉ホルモンの全般的な分泌低下による。
     ※シーハン症候群・・分娩後に下垂体壊死におちいり、この状態
      になったもの。
    原因・・血行障害 腫瘍
    症状・・全身倦怠感 性機能低下 寒さに対する抵抗減弱 皮膚の
     乾燥 低血糖
   2.下垂体性小人症
    発育期の成長ホルモン分泌低下による。
    原因・・腫瘍 その他
    症状・・低身長 知能は正常
     他の前葉ホルモンの欠損も伴うと、生器の発育障害となる。
     (多腺性)
   3.巨人症及び尖端巨大症
    成長ホルモンの過剰分泌による。
    発育期に発症すれば巨人症となり、それ以後に発症すると尖端巨大
    症となる。
    原因・・腫瘍
    症状・・巨人症では長身(特に上半身)、尖端巨大症では、下顎、
     眉弓、頬骨が突出。また、舌、口唇、鼻、耳等が肥大。手足の先
     も肥大。
     また、GHはインシュリン抵抗性なので、過半数に糖尿病が見ら
     れる。
     両者とも進行すると、性腺萎縮、性欲減退、頭痛、悪心、嘔吐、
     視力障害、視野狭窄。
    治療・・外科療法
    予後・・不良(50才くらいまでに、高血圧や糖尿病で死亡するこ
     とが多い)。
   4.尿崩症
    ADHの分泌低下による。
    原因・・腫瘍(視床下部) 血行障害
    症状・・多尿 口渇 症状は突然発症
     ※多尿は1日、5〜20l(文献では最高56l)
  2 甲状腺
    (1) ホルモン・・サイロキシン
    (2) 疾患
     機能亢進症・・バセドー病
     機能低下症・・粘液水腫 クレチン病 橋本病
   1.甲状腺機能亢進症(バセドー病)
     20〜50才の女性に多い。
     原因・・自己免疫性
     症状・・甲状腺腫、頻脈、眼球突出をメルゼブルグの3主徴と
      という。その他 多汗 体重減少 振戦
     治療・・薬物療法 放射線ヨード療法 外科療法 
     予後・・生命に危険は無いが、再発を繰り返す。
   2.甲状腺機能低下症
     粘液水腫(成人)とクレチン病(先天性)がある。
     原因・・先天性の甲状腺欠損 TSH不足 慢性甲状腺炎 
      医原病として、放射線療法 手術療法
      ※慢性甲状腺炎が最も多い。
    (1)粘液水腫
     非常に珍しい病気
     20〜50才の女性に多い。
     症状・・全身の水腫 特に顔面(圧痕を残さない) 精神活動の
      鈍化 全身倦怠 悪寒 冷え 皮膚の乾燥
    (2)クレチン病
     症状・・発育障害 知能障害
     治療・・ホルモン剤
     予後・・良好
   3.慢性甲状腺炎(橋本病)
     成人女性に多い。
     原因・・自己免疫性
     症状・・びまん性の非常に硬い甲状腺腫 徐々に甲状腺機能低下
      症状が現れる。その他の自己免疫疾患を伴うことが多い。
  3 副甲状腺(上皮小体)
    (1)ホルモン・・パラソルモン
    (2)疾患・・機能亢進で骨折傾向(嚢胞性線維性骨炎)、機能
     低下でテタニー。
   1.副甲状腺機能亢進症
     原因・・原発性は副甲状腺腺腫。続発性は低Ca血症に対する
      反応(慢性腎不全や吸収不良症候群による)。
     症状・・嚢胞性線維性骨炎による骨折傾向。口渇 多飲 多尿
       尿路結石等
     検査・・血清Ca価上昇
     治療・・原発性は手術療法。続発性はビタミンD、及び、
      カルシウムの投与。
   2.副甲状腺機能低下症
     原因・・特発性(自己免疫性)と、続発性(甲状腺の手術後 
      RI治療後 感染)がある。
     症状・・神経・筋の異常興奮によるテタニー(四肢 顔面筋 
       全身へと進む)。
     検査・・血清Ca濃度低下
     治療・・カルシウムの補充
  4 副腎
    (1)ホルモン
     皮質から糖質コルチコイドのコルチゾールと、電解質
      コルチコイドのアルドステロン。髄質からカテコールアミン。
    (2)疾患
     皮質の機能亢進・・クッシング症候群
     皮質の機能低下・・アジソン病
   1.副腎皮質の疾患
    (1)クッシング症候群
     コルチゾールの過剰分泌による。
     ACTHの過剰分泌によるものを、特にクッシング病という。
     クッシング病が40〜60%
     20〜40才の女性に多い。
     原因・・いずれも腫瘍が多い。
     症状・・満月様顔貌 肥満(水牛様肥満 中心性肥満) 
      皮膚線条  その他 多毛 骨粗鬆症 高血圧 糖尿病
    (2)原発性アルドステロン症 
     原因・・腫瘍
     症状・・高血圧 低K血症
    (3)副腎生器症候群
     副腎皮質からの性ホルモン過剰分泌による。
     女性の男性化が見られる。
    (4)アジソン病
     極まれな病気
     副腎皮質の機能低下による。
     好発年齢は30〜50才代
     原因・・副腎結核 特発性副腎萎縮 癌
     症状・・皮膚及び口腔粘膜の色素沈着。易疲労感 性欲減退 
      体重減少 低血圧
   2.副腎髄質疾患
    (1)褐色細胞腫
     原因・・腫瘍
     症状・・高血圧
    (2)交感神経芽細胞腫
     小児に好発
     悪性腫瘍




 第2節 代謝疾患
  1 蛋白質代謝異常
   1.低蛋白血症
   2.アミロイドーシス
     これはアミロイド変性(類澱粉変性)が、全身の血管壁、及び
     腸粘膜に見られるものである。
   3.痛風
     尿酸の代謝障害による。
     30才以後の男性に多い。
     患者数は30〜40万人。
     原因・・遺伝的素因、肥満、アルコールの過剰摂取等の誘因が加
      わり発祥
      ※尿酸とは、遺伝子情報を担う、核酸の主成分であるプリン体
       が、新陳代謝に伴い、肝臓で分解されてできる物質。
     症状・・痛風発作 痛風結節
      その他 尿路結石 進行すると腎不全、脳梗塞、心筋梗塞。
     痛風発作の好発部位は、足の母指MP関節。深夜に発症すること
      が多い。発作期間は数日から2週間。数カ月から1年おきに
      反復。
     検査・・高尿酸血症
      発作時 赤沈亢進 CRP高価 白血球増多
     治療・・薬物療法
     日常生活での注意点
      ア.飲酒の制限。特にビール。
      イ.プリン体を多く含む食品の制限・・牛肉 豚肉 レバー
         さわら ぶり たら いわし 貝類 豆類 しいたけ
      ウ.激しい運動を控える。
      エ.水分の不足と発汗に注意。
      オ.ストレスを避ける。
     予後・・尿酸価のコントロールが良ければ良好。
  2 アミノ酸代謝異常
   1.フェニルケトン尿症
     常染色体性劣性遺伝
     知能低下 メラニン色素合成低下(色白 赤毛)
   2.ホモシスチン尿症
  3 銅代謝異常
   1.ウイルソン病
     常染色体性劣性遺伝
     大脳基底核変性(不随意運動)と肝硬変を起こす。
     予後・・10〜10数年で肝硬変により死亡。
  4 脂質代謝異常
   1.高脂血症
   2.肥満症
   3.リピドーシス
  5 糖質代謝疾患
   1.糖尿病
     インスリンの作用不足によって起こる。
     患者数約600万
     原因・・遺伝的素因に環境因子(過食 運動不足 ストレス等)
      が加わって起こる。
     分類・・インスリン依存性と非依存性に分けられる。
      ※膵疾患、肝疾患、内分泌疾患、(妊娠)等によって起こる
       ものを、二次性糖尿病という。
     日本人患者の99%が非依存性。
     型による特徴・・
      インスリン依存性は若年者に発症。自己免疫性。
      インスリン非依存性は成人に発症。家族性。
      ※境界型糖尿病では、インスリンの量が増えていることが多い。
     症状・・口渇 多飲 多尿(頻尿、多尿は夜間に多い)    
      易疲労感 体重減少 易感染性(膀胱炎 歯槽膿漏等) 下痢
      便秘 重症で昏睡
     合併症・・糖尿病性網膜症(視力障害) 糖尿病性腎症(蛋白尿
      透析) 糖尿病性神経症(しびれ 性欲減退 インポテンス)
      その他 動脈硬化 壊疽 心筋梗塞 脳梗塞
     検査・・
      ア.血糖検査・・糖尿病では空腹時、140mg/dl異常。
        経口ぶどう糖負荷試験2時間価、200mg/dl異常。
       ※尿糖検査は、血糖値170mg/dl以上でないと
        検出されないので、空腹時ではあまり意味が無い。
      イ.グリコヘモグロビン(A1cヘモグロビン)・・過去1〜
       2か月の血糖値の平均。
      ウ.グリコアルブミン・・過去1〜2週間の血糖値の平均。
      エ.その他・・血中ケトン体増加
     治療・・食事療法 運動療法 薬物療法
      ※薬物療法では低血糖に注意。
     予後・・コントロールが悪いと合併症で死亡。
      ※死の4重奏・・アメリカでは、糖尿病、高血圧、高脂血症、
       肥満を、死の4重奏という(動脈硬化が急速に進行するため)
   2.インスリノーマ
     膵島β細胞の腫瘍により、インスリン過剰分泌となる。
   3.糖原病
     グリコーゲンの代謝障害により、グリコーゲンが過剰に蓄積する
     疾患。
   4.ガラクトース血症
  6 ビタミン代謝疾患
   1.ビタミンA過剰症・・脱毛
   2.ビタミンD過剰症・・高カルシウム血症
   3.ビタミンB1(サイアミン)欠乏症・・
    脚気 ウエルニッケ脳症
   4.ビタミンB2(リボフラビン)欠乏症・・口角炎 舌炎
   5.ビタミンB6欠乏症・・皮膚炎 口内炎
   6.ニコチンサン欠乏症・・ペラグラ
   7.ビタミンB12欠乏症・・悪性貧血
   8.ビタミンC欠乏症・・壊血病
   9.ビタミンA欠乏症・・夜盲症 眼球乾燥症
   10.ビタミンD欠乏症・・くる病 骨軟化症